Anestesiólogos identifican variante genética rara y descartan riesgo generalizado en pacientes venezolanos

Ante la circulación de informaciones imprecisas en redes sociales, la Sociedad Venezolana de Anestesiología (SVA) ha emitido un comunicado oficial para esclarecer la existencia de una susceptibilidad genética excepcional a ciertos anestésicos en un grupo reducido de personas. Los especialistas enfatizan que no existe un riesgo generalizado para la población venezolana y rechazan cualquier intento de estigmatización basada en la nacionalidad.

El origen: Una variante genética mitocondrial

Las investigaciones internacionales, que incluyen casos en Chile, España y EE. UU., han identificado una mutación extremadamente rara en el ADN mitocondrial (denominada m.11232T>C). Esta variante afecta la producción de energía celular en las neuronas cuando el paciente es expuesto a ciertos gases anestésicos, específicamente el sevoflurano.

Puntos clave del hallazgo:

  • Origen Materno: Al ser una mutación mitocondrial, la herencia es exclusivamente por línea materna (madre, abuela materna).
  • Localización Geográfica: Aunque es inusual a nivel mundial, se ha detectado una mayor frecuencia en linajes provenientes del estado Carabobo, lo que los científicos denominan un «efecto fundador».
  • Seguridad del Fármaco: El sevoflurano sigue siendo uno de los anestésicos más seguros del mundo, con más de 1.000 millones de administraciones exitosas.
Acciones de seguridad y prevención

La SVA aclara que, si bien el uso de propofol no parece desencadenar esta reacción adversa, la mejor herramienta actual es la prevención a través de la historia clínica detallada (anamnesis).

Se recomienda a los pacientes informar a su anestesiólogo si existen antecedentes familiares de:

  1. Familiares que tardaron en despertar de una cirugía o sufrieron daños neurológicos inexplicables.
  2. Casos de muerte súbita infantil en el entorno familiar materno.
  3. Madres o hermanos con fatiga crónica, caída de párpados (ptosis), migrañas severas o intolerancia al ejercicio.
Vigilancia activa y rigor científico

La Sociedad ha activado una estructura de vigilancia epidemiológica de alto nivel que incluye la creación de un Registro Nacional de Despertar Tardío y la realización de auditorías en centros de salud.

«Estamos abordando esta situación bajo principios de rigor científico y prudencia. El objetivo es proteger al paciente sin generar pánico innecesario ni paralizar la actividad quirúrgica», dicta el comunicado de la SVA.

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